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Fenilcetonúria: fisiopatologia, diagnóstico precoce e cuidado ao longo da vida
A Fenilcetonúria é uma doença genética rara do metabolismo que, quando não diagnosticada e tratada precocemente, pode causar danos neurológicos graves e irreversíveis. Apesar disso, é uma das doenças raras com melhor prognóstico quando identificada ainda nos primeiros dias de vida, principalmente por meio do teste do pezinho. No Brasil, a triagem neonatal tem papel…